Im Falle einer Pyruvatkinase-Defizienz (PK) ist der Kohlenhydrat-Stoffwechsel, die Glykolyse in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten) gestört. Dies bewirkt eine schwere, chronische Blutarmut (hämolytische Anämie) und vermehrt unreife rote Blutkörperchen (Retikulozyten) im Blut. Weiterhin kommt es zu fortschreitenden bösartigen (malignen) Erkrankungen des blutbildenden Knochenmarks (progressive Myelofibrose) und zu Verhärtungen des Knochengewebes (Osteosklerose), weshalb die Tiere häufig früh sterben. Zuvor fallen betroffene Hunde durch einen allgemeinen Schwächezustand und eine vergrößerte Milz auf.

Erbgang: autosomal-rezessiv, Quelle: Labogen