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Bei der autosomal-dominanten Vererbung kann bereits eine Kopie des veränderten Gens auf einem der homologen Chromosomen zum Auftreten der Erkrankung führen.
Es existieren drei Genotypen:

1. Genotyp n/n (frei):

Dieses Tier trägt die Mutation nicht und wird daher nicht an der mutationsbedingten
Erbkrankheit erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp n/Mut (heterozygot betroffen):

Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Beim autosomal-dominaten Erbgang ist bereits eine Kopie des mutierten Gens ausreichend, um die betreffende Erbkrankheit oder ein Merkmal hervorzurufen. Bei allen (klinisch auffälligen) heterozygoten Tieren ist mindestens ein Elternteil auch Merkmalsträger. Ein Merkmalsträger gibt die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine
Nachkommen weiter.

3. Genotyp Mut/Mut (homozygot betroffen):

Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens. Bei einigen Erbkrankheiten sind diese homozygot betroffenen Individuen gar nicht lebensfähig und sterben bereits nach der Geburt oder bereits als Embryo. Bei homozygot betroffenen Tieren waren beide Elterntiere (klinisch auffällige) Merkmalsträger, daher kommt dieser Phänotyp nur sehr selten vor. Wenn zwei homozygot betroffene Tiere verpaart werden, geben sie die betreffende Mutation zu 100% an ihre Nachkommen weiter.

autoso

 

Quelle: Labogen